28. února si celý svět připomíná Den vzácných onemocnění

Každý z nás pravděpodobně zná někoho, kdo trpí vzácným onemocněním. Tyto choroby postihují jednoho z 20 lidí, což je přibližně 300 milionů lidí na celém světě. Pacientům výrazně snižují kvalitu života a lékařům komplikují diagnostiku. Pro vědce představují náročnou výzvu při hledání vhodné léčby. Ti všichni si 28. února společně připomínají  Den vzácných onemocnění. 

Jeden člověk z 20 trpí některým z 6000 vzácných onemocnění. Pravděpodobně tedy každý z nás má někoho takového ve svém okolí. Podle informací České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) aktuální průzkumy ukazují, že 8 % lidí má ve své rodině někoho se vzácným onemocněním nebo s nemocí samo žije. 

Naprostá většina vzácných onemocnění je genetická. A téměř polovina z nich se projevuje už v dětském věku, přičemž až 30 % nemocných dětí neoslaví své 5. narozeniny. Kvalita života většiny pacientů závisí na dostupné léčbě a pokrocích, jež medicína dosahuje. „Bohužel účinná léčba je zatím k dispozici pro pouhých  5 %  vzácných onemocnění,“ upozorňuje ČAVO.

Některé z nich lze navíc léčit pouze přípravky vyrobenými z krevní plazmy. Ta však nemůže být vyrobena uměle. „Životy pacientů jsou tak závislé na dárcích, kteří svoji krevní plazmu darují. Proto je tato tekutina tak výjimečná a důležitá,“ vysvětluje Jan Štěpánek, který stojí v čele české sítě odběrových center sanaplasma. Pro roční léčbu jednoho pacienta s onemocněním imunity je podle něj potřeba přibližně 130 odběrů krevní plazmy. To znamená, že nemocný potřebuje nejméně 6 pravidelných dárců. Jsou ale i onemocnění, jejichž léčba je mnohem náročnější. 

Určení diagnózy trvá roky

Dalším velkým úskalím vzácných nemocí je obtížná diagnostika. Vzhledem k tomu, o jak neobvyklé nemoci jde a jak málo pacientů každá z nich postihuje, se s nimi většina lékařů během své kariéry nikdy nesetká. Navíc mnohé genetické a metabolické vzácné nemoci se u každého pacienta projevují jinými příznaky, což cestu ke správné diagnóze ještě více komplikuje. 

Ne každý nemocný proto odhalí svoji diagnózu včas a dostane tu správnou péči, a když už je k dispozici, tak i léčbu. Podle statistik navštíví až 8 odborníků, než je diagnóza stanovena. Předtím stráví dlouhou dobu v nejistotě. Průměrná doba potřebná ke stanovení správné diagnózy je bezmála 5 let. Během nich si navíc zhruba 40 procent nemocných minimálně jednou vyslechne chybnou diagnózu. 

Sanaplasma v současné době provozuje síť 11 odběrných center pro darování plazmy v České republice. Od svého vzniku v roce 2006 se stala jedním z předních odborníků na sběr vysoce kvalitní plazmy. 

BioLife vlastní a provozuje více než 170 nejmodernějších zařízení na odběr plazmy ve Spojených státech a Evropě. Jejím posláním je poskytovat vysoce kvalitní služby a nejvyšší úroveň bezpečnosti dárcům i pacientům, kteří dostávají léčbu pomocí život zachraňující plazmy. BioLife je součástí firmy Takeda, globálního lídra v oblasti biofarmaceutik se sídlem v Japonsku, který je založen na výzkumu a vývoji s cílem vyvíjet a dodávat léčiva na základě zodpovědnosti vůči pacientům, zaměstnancům a planetě. 

Print Friendly, PDF & Email